Test prenatal no invasivo (NIPT): quién debería realizarlo y cuándo está recomendad<span class="fr-marker" data-id="0" data-type="true" style="display: none; line-height: 0;"></span><span class="fr-marker" data-id="0" data-type="false" style="display: none; line-height: 0;"></span<span class="fr-marker" data-id="0" data-type="true" style="display: none; line-height: 0;"></span><span class="fr-marker" data-id="0" data-type="false" style="display: none; line-height: 0;"></span<span class="fr-marker" data-id="0" data-type="true" style="display: none; line-height: 0;"></span><span class="fr-marker" data-id="0" data-type="false" style="display: none; line-height: 0;"></span>
¿Qué es el test prenatal no invasivo (NIPT)?
El test prenatal no invasivo (NIPT) es una de las herramientas más avanzadas del cribado prenatal actual. Su elevada precisión y el hecho de que se realice mediante una simple analítica de sangre materna hacen que sea una opción cada vez más valorada durante el embarazo.
Sin embargo, no siempre es necesario en todos los casos. Conocer cuándo está indicado y qué información puede aportar ayuda a tomar decisiones informadas junto al profesional sanitario que realiza el seguimiento del embarazo.
¿Quién debería realizarse el NIPT?
El test prenatal no invasivo está especialmente recomendado en situaciones donde existe un mayor riesgo de alteraciones cromosómicas o cuando se desea obtener información adicional sin recurrir a pruebas invasivas.
Mujeres con mayor riesgo de alteraciones cromosómicas
El NIPT suele recomendarse especialmente a mujeres con factores que aumentan el riesgo de anomalías genéticas fetales.
- Edad materna superior a 35 años, ya que el riesgo de determinadas trisomías aumenta con la edad.
- Antecedentes de embarazos previos con alteraciones cromosómicas.
- Historia familiar de enfermedades genéticas o alteraciones cromosómicas relevantes.
En estas situaciones, el NIPT permite obtener una valoración más precisa del riesgo desde fases tempranas del embarazo.
Resultados alterados en el cribado del primer trimestre
Cuando el cribado combinado del primer trimestre —basado en ecografía y análisis bioquímicos— muestra un riesgo intermedio o elevado, el NIPT puede utilizarse como una prueba complementaria de mayor precisión.
Entre sus ventajas destacan:
- Reducir la necesidad de pruebas invasivas innecesarias.
- Aclarar resultados dudosos del cribado inicial.
- Facilitar una toma de decisiones más informada.
Embarazadas que buscan una mayor tranquilidad
Cada vez más mujeres optan por realizar el NIPT incluso sin presentar factores de riesgo específicos.
- Es una prueba segura y no invasiva.
- Ofrece una alta fiabilidad para las alteraciones cromosómicas más frecuentes.
- Ayuda a reducir la incertidumbre durante las primeras semanas del embarazo.
Por ello, también puede ser una herramienta útil para quienes desean disponer de mayor información durante el seguimiento gestacional.
Embarazos conseguidos mediante reproducción asistida
En embarazos obtenidos mediante técnicas como la fecundación in vitro (FIV), el NIPT puede incorporarse al seguimiento prenatal para valorar el riesgo genético sin aumentar los riesgos para la gestación.
¿Qué detecta el test prenatal no invasivo?
El NIPT está diseñado para evaluar el riesgo de determinadas alteraciones cromosómicas fetales mediante el análisis del ADN fetal libre presente en la sangre materna.
Entre las alteraciones más frecuentemente analizadas se encuentran:
- Trisomía 21 o síndrome de Down.
- Trisomía 18 o síndrome de Edwards.
- Trisomía 13 o síndrome de Patau.
Dependiendo del laboratorio y de la modalidad contratada, algunos test pueden incluir información adicional sobre cromosomas sexuales u otras alteraciones genéticas específicas.
Limitaciones del NIPT
Aunque se trata de una prueba con una elevada sensibilidad y especificidad, es importante recordar que el NIPT es una prueba de cribado y no una prueba diagnóstica.
Esto significa que un resultado de alto riesgo debe ser confirmado mediante pruebas diagnósticas invasivas, como la amniocentesis o la biopsia corial, según la valoración clínica realizada por el especialista.
Por este motivo, los resultados siempre deben interpretarse junto con el contexto clínico y el resto de pruebas del embarazo.
